Výskumníci odhalili najskoršie prípady genetických porúch: Čím trpeli ľudia v dávnej histórii?
Nová práca stavia na prelomových analytických metódach, ktoré vedcom dovolili analyzovať počet chromozómov v starovekej DNA.
Výskumníci z University of Oxford v novej štúdii použili starodávnu DNA na odhalenie prvých ľudí, ktorí mohli trpieť rôznymi genetickými poruchami, ktoré ovplyvňovali počet pohlavných chromozómov.
Ľudská DNA je usporiadaná v pároch molekúl, ktoré sa nazývajú chromozómy. Tie, ktoré ovplyvňujú pohlavie človeka sa nazývajú X a Y chromozómy. Ženy majú typicky dva chromozómy X a muži majú chromozómy X a Y.
Môže sa stať, že bunky človeka majú buď chromozóm navyše, alebo im nejaký chromozóm chýba. Ak sa toto udeje v prípade pohlavných chromozómov, môže nastať oneskorený vývoj človeka alebo zmena výšky počas obdobia puberty. V rámci novej štúdie vedci vytvorili špeciálnu techniku, ktorá im umožnila sledovať presnejšie počet chromozómov v starovekých génoch ľudí.
Počas štúdie odhalili prvú osobu s Turnerovým syndrómom, ktorý sa vyznačuje tým, že jeden z X chromozómov ženy buď čiastočne alebo úplne chýba. Táto žena žila pred približne 2500 rokmi. V rannom stredoveku identifikovali muža s Jakobovým syndrómom, ktorý sa vyznačuje ďalším chromozómom Y a identifikovali tiež dieťa s Downovým syndrómom, ktoré žilo počas železnej doby.
Staroveká DNA sa môže postupom času kaziť, alebo ju môžu kontaminovať vzorky z inej DNA. Tento jav výskumníkom sťažoval prácu pri presnom určovaní rozdielov v pohlavných chromozómoch. S týmto problémom sa však vysporiadali tak, že vytvorili výpočtovú metódu počítajúcu počet kópií X a Y chromozómov. Následne výsledky porovnávali s predpovedaným základom.
Neprehliadnite
Genetické poruchy v minulosti
Dáta na analýzu výskumníci získali so širokého starovekého DNA datasetu, ktorý vznikol ako súčasť projektu Thousand Ancient British Genomes project. Dokopy objavili šesť jedincov s rozdielnym počtom pohlavných chromozómov naprieč piatimi archeologickými náleziskami v oblastiach Somerset, Yorkshire, Oxford a Lincoln. Najstarší jedinec žil pred 2500 rokmi a najmladší pred približne 250 rokmi.
Zároveň objavili piatich ľudí, ktorí mali pohlavné chromozómy výrazne mimo tradičných XX a XY kategórií. Týchto ľudí pochovali podľa tradičných zvyklostí ľudí, no vedci neobjavili špecifickejšie osobné artefakty, ktoré by prezradili viac o ich životoch.
Autori štúdie objavili aj troch ľudí s Klinefelterovým syndrómom. Títo ľudia žili v rôznych historických obdobiach, no zdieľali niekoľko podobností. Všetci boli o niečo vyšší, než bolo zvykom a vykazovali oneskorenie vývoja v období puberty.
“Výsledky našej štúdie otvárajú nové možnosti pri výskume pohlavia v minulosti. Ukazujú nám, že sa musíme presunúť mimo nášho tradičného binárneho delenia, no to by sme nezistili bez pokrokov, ktoré sme zaznamenali v oblasti analýzy DNA,” tvrdí Rick Schulting, jeden z autorov štúdie.
Vedci podotýkajú, že je nepravdepodobné, že žena s Turnerovým syndrómom prešla pubertou a začala menštruovať, hoci jej vek odhadujú na 18 až 22 rokov.
Komentáre