Vedci vrátili chlapcovi sluch vďaka prelomu v génovej terapii
Po takmer štyroch mesiacoch od liečby sa sluch mladého pacienta výrazne zlepšil.
Detská nemocnica v Philadelphii bola prvou nemocnicou, ktorá použila génovú terapiu na liečbu genetickej straty sluchu. Výsledky experimentálnej liečby naznačujú, že liečba bola úspešnou.
Úspech genetickej liečby reprezentuje mimoriadne dôležitý míľnik v oblasti medicíny a lekári veria, že vďaka výsledkom sa môže liečba pacientov s rôznymi poruchami sluchu začať po celom svete. V tomto konkrétnom prípade bol gén pomerne vzácny, no postupne by lekári mohli liečiť straty alebo poruchy sluchu spôsobené množstvom odlišných genetických mutácií.
“Génová terapia pre liečbu straty sluchu je niečo, čomu sa lekári a vedci po celom svete venovali už viac ako 20 rokov. Teraz môžeme povedať, že táto liečba konečne dorazila,” tvrdí John A. Germiller, chirurg, ktorý sa podieľal na prelomovej liečbe pacienta.
Cieľom liečby bolo napraviť poruchu mimoriadne vzácneho génu. Na úspechu liečby však môžu vedci stavať ďalej a v budúcnosti nájsť spôsoby, ako opraviť viac ako 150 génov, ktoré môžu spôsobovať u detí stratu sluchu.
Génovú terapiu lekári vykonali na jedenásťročnom pacientovi, ktorý trpel poruchou génu OTOF, ktorá spôsobila stratu sluchu. Zároveň išlo o prvého pacienta, ktorý takúto terapiu podstúpil. Chirurgický zákrok podstúpil pacient 4. októbra minulého roka. Počas operácie chirurgovia čiastočne nadvihli ušný bubienok a následne cez vytvorenú medzeru podali dávku génovej terapie. Tá sa skladala z kópií normálneho OTOF génu.
Takmer štyri mesiace od zákroku sa sluch pacienta zlepšil natoľko, že už nie je úplne hluchý, no stále má miernu až strednú stratu sluchu. Čo je však prelomové je fakt, že po úspešnom zákroku dokázal pacient po prvýkrát počuť zvuk.
Neprehliadnite
Lekári chcú stavať na úspechu tohto zákroku
Strata sluchu môže byť spôsobená rôznymi faktormi. Medzi ne patrí napríklad choroba, zranenie, vek, hlasné zvuky, či deformácie vnútorného ucha. Zároveň však môže byť strata sluchu spôsobená aj rôznymi genetickými mutáciami. Do dnešného dňa vedci identifikovali viac ako 150 génov, ktoré môžu stratu sluchu spôsobovať.
Génová terapia zameraná na gén OTOF funguje tak, že lekári implantujú kópie normálneho génu priamo do vnútorného ucha. S normálnymi génmi dokážu zmyslové bunky fungovať, reagovať na zvuky a aktivovať sluchový nerv, ktorý následne posiela signály do mozgu. OTOF gény sú podávané cez vírus, ktorý ale nespôsobuje žiadne ochorenie. Vďaka tejto forme podania sa môžu gény dostať priamo do potrebných buniek.
Detská nemocnica v Philadelphii je jednou z niekoľkých nemocníc, ktoré sú zapojené do klinických testov tejto genetickej terapie. V ďalších krokoch budú lekári skúmať aj ďalšie možnosti génovej terapie a veria, že už čoskoro dokážeme vyliečiť aj iné formy straty sluchu, spôsobené. Zároveň sú naplánované aj ďalšie terapie na ľuďoch rôznych vekov. Lekári chcú lepšie charakterizovať do akej miery sa sluch pacientov zlepší po terapii a či je to zlepšenie, ktoré sa udrží aj veľa rokov po zákroku.
Komentáre