Vedci objavili súbor génov, ktoré ovplyvňujú tvar ľudskej hlavy
Niekto má užšiu, no dlhšiu hlavu, niekto ďalší zas menšiu ale širšiu. Výskumníci sa približujú ku génom, ktoré v tomto majú kľúčovú úlohu.
Výskumníci z University of Pittsburgh v rámci novej štúdie objavili, aké gény majú vplyv na to, ako bude vyzerať naša hlava. Výskum by mohol lekárom ponúknuť dôležité informácie o rôznych zdravotných stavoch, ktoré ovplyvňujú tvar lebky človeka, napríklad kraniosynostóza, predčasné uzatvorenie jedného alebo viacerých švov mozgovej časti lebky, čo vedie k jej deformácii a podobne.
V rámci svojej práce výskumníci identifikovali až 30 regiónov v genóme človeka, ktoré rozličnými spôsobmi vplývajú na tvar našej hlavy. Z 30 regiónov bolo 29 z nich doteraz neznámych. Antropológovia už od začiatku 20. storočia teoretizujú o tom, ako môže genetika ovplyvňovať tvar mozgovej časti lebky.
“Rôzne tvarové poruchy alebo experimenty na zvieratách nám ukázali, že gény musia hrať dôležitú úlohu v určovaní veľkosti a tvaru mozgovej časti lebky. Málo nám však bolo známe o základných genetických vplyvoch na tvary lebky, ktoré môžeme pozorovať naprieč celou populáciou. V našej práci sme chceli vedieť čo spôsobuje, že je niekoho hlava užšia a dlhšia, zatiaľ čo iná lebka je kratšia a hrubšia,” tvrdí Seth Weinberg, spoluautor nového výskumu.
Gény určujú tvar našej lebky
Autori štúdie dodali, že výsledky tejto štúdie nám môžu pomôcť aj pri skúmaní našich predkov. Podľa nich by sme mohli zas o niečo lepšie pochopiť, ako sa vyvíjali moderní ľudia. V rámci práce vedci použili snímky magnetickej rezonancie viac ako 6-tisíc ľudí, čo im umožnilo vytvoriť 3D model povrchu mozgovej časti lebky. Následne testovali viac ako 10-miliónov genetických variantov a hľadali spojenie medzi génmi a tvarom mozgovej časti lebky
“Predchádzajúce genetické štúdie mozgovej časti lebky pracovali s malým množstvom relatívne jednoduchých meraní. Tieto merania sú síce jednoduché, no zároveň sa im nedarí zachytiť tie charakteristiky, ktoré sú biologicky relevantné pre tento výskum,” vysvetľuje Weinberg.
Výskumníci preto zvolili postup, ktorý im dovolil lepšie objaviť rôzne genetické asociácie. Najdôležitejším objavom je, že za tvar našej lebky najviac môžu gény, ktoré sú kľúčové pri skorej formácií hlavy, tváre a pri regulácii vývoja kostí. Rôzne varianty génu RUNX2 alebo v jeho okolí, môžu výrazne ovplyvniť tvar lebky. RUNX1 je gén, ktorý riadi vývoj lebky.
Niektoré gény ovplyvňujú celú mozgovú časť lebky, iné zas len špecifickú časť. Následne vedci porovnali gény a tvar lebky s dobrovoľníkmi rôznych rás. Tu si všimli, že rôzne populácie mali zdieľané genetické asociácie. V rámci štúdie sa vedci zaujímali o zdravých dobrovoľníkov, no v budúcnosti by zistenia mohli pomôcť lepšie pochopiť aj rôzne poruchy ovplyvňujúce tvar lebky človeka. Na začiatku sme spomenuli kraniosynostózu, ktorá sa objavuje počas vývojového štádia, kedy mozog rastie rapídne, no kosti v mozgovej časti lebky sa spoja predčasne. Bez chirurgického zákroku môže kraniosynostóza spôsobiť trvalú deformáciu, poškodenie mozgu, slepotu a v najhorších prípadoch aj smrť.
Neprehliadnite
Komentáre