Vedci z Columbia University odhalili genetický variant, ktorý znižuje pravdepodobnosť vývoja Alzheimerovej choroby až o 70%. Veria, že tento variant chráni tisíce ľudí v Spojených štátoch a po celom svete.
Odhalený genetický variant pracuje tak, že dovoľuje toxickým formám amyloidu opustiť mozog cez hematoencefalyckú bariéru. Toto zistenie podporuje hypotézy, podľa ktorých mozgové cievy hrajú dôležitú úlohu v prípade Alzheimerovej choroby. Vedci zároveň mohli otvoriť dvere k novým smerom výskumov liekov na túto chorobu.
Alzheimerova choroba sa môže začínať tým, že sa toxický amyloid ukladá v mozgu. Symptómy choroby sú však výsledkom zmien, ktoré sa v mozgu odohrávajú po objavení sa depozitov amyloidu.
“Naše zistenia naznačujú, že niektoré zmeny sa objavia vo vaskulatúre mozgu. Zároveň sa objavuje možnosť, že by sme mohli vedieť vyvinúť metódy liečby, ktoré napodobňujú ochranný účinok objaveného genetického variantu. Tým by sme mohli predísť Alzheimerovej chorobe alebo ju efektívne liečiť,” vysvetľuje Caghan Kizil, spoluautor štúdie.
Ochranný variant sa objavuje v géne, ktorý vyrába fibronektín. Ide o jeden z komponentov hematoencefalyckej bariéry, ktorá reguluje pohyb látok do mozgu a z neho. Fibronektín sa nachádza v hematoencefalyckej bariére v drobných množstvách. Keď sa však objaví Alzheimerova choroba, jeho množstvo sa niekoľkonásobne zvyšuje.
Genetický variant chráni zdravie mozgu tým, že zabraňuje hromadeniu sa fibronektínu. Autori štúdie vysvetľujú, že toto je typický príklad toho, že “všetkého veľa škodí”. V rámci štúdie zistili, že väčšie množstvo fibronektínu môže spôsobovať problémy s odstraňovaním amyloidu z mozgu.
Možný liek na Alzheimerovu chorobu
Následne vedci potvrdili svoju hypotézu na modeli ryby a nejaké výskumy vykonali na myšiach. Zistili, že zníženie množstva fibronektínu vo zvieratách zvýšilo čistenie mozgu od amyloidu. Zároveň sa zlepšilo aj poškodenie, ktoré Alzheimerova choroba stihla napáchať.
“Z týchto pokusov sme si odniesli myšlienku, že cieliť liečbu na fibronektín a napodobnenie ochranného genetického variantu nám môže pomôcť zvýšiť ochranu pred Alzheimerovou chorobou u ľudí,” tvrdí spoluautor štúdie, Richard Mayeux.
Najnovšie lieky na Alzheimerovu chorobu cielia priamo na amyloidové usadeniny. Tieto liečby sú úspešné v odprataní amyloidu cez imunitný systém. Vedci zároveň vysvetľujú, že odstránenie amyloidu nevylieči symptómy, ani nepomôže opraviť poškodenie, napáchané Alzheimerovou chorobou.
Autori štúdie tvrdia, že musíme amyloid v mozgu odstraňovať oveľa skôr. Zároveň si myslia, že by to išlo cez krvný obeh. Objavený genetický variant by mohol pomôcť ľudí chrániť proti Alzheimerovej chorobe.
“Existuje výrazný rozdiel v hladinách fibronektínu v hematoencefalyckej bariére medzi zdravými pacientmi a pacientmi s Alzheimerom. Čokoľvek, čo pomáha odobrať nadbytočný fibronektín môže pomôcť,” hovorí Kizil.
Výskumníci pokračujú vo svojej práci a v ďalších krokoch sa pozrú hlbšie na objavený genetický variant.
