Schizofrénia je mimoriadne závažná duševná choroba, ktorá sa najčastejšie prejavuje počutím vlastných myšlienok, bludmi, halucináciami hlasov, ktoré môžu pacienta kritizovať alebo o ňom rozprávať v tretej osobe či inými typmi halucinácií.
Diagnostikovať schizofréniu je aj dnes pre lekára mimoriadne náročné, pretože neexistujú jasne dané symptómy. V rôznych fázach sa môže schizofrénia prejavovať inak a pri diagnóze musí psychiater uplatniť svoje životné skúsenosti a zdravý rozum. Typicky táto porucha nastupuje v adolescentnom veku, alebo v skorej dospelosti.
Schizofrénia ostáva do veľkej miery nedostatočne pochopená a rovnako veľkou záhadou ostáva to, ako toto ochorenie vzniká. Výskumníci však predpokladajú, že za ňu môžu abnormality pri neurologických vývojových procesoch. Vedecká publikácia Elsevier nedávno publikovala dve štúdie, ktoré sa zaoberali vývojom schizofrénie počas vývoja ľudského mozgu.
V rámci prvej štúdie vedci zvolili jedinečný postup, ktorý uplatnil trojdimenzionálny organoid mozgu. Ide o zjednodušenú a miniatúrnu verziu skutočného orgánu. Autori zozbierali kožné bunky 14 pacientov so schizofréniou a 14 zdravých ľudí, ktorí slúžili ako kontrolná vzorka. Kožné bunky následne pretvorili na pluripotentné kmeňové bunky, ktoré majú potenciál premeniť sa na akékoľvek bunky v ľudskom tele.
Tento výskum ukázal, že sa organoidy vytvorené z buniek schizofrenikov a zdravých ľudí líšili v expresii tisícok génov. To ukázalo, že genetické vplyvy pre schizofréniu sú síce malé, no je ich veľa, čo potvrdili aj predchádzajúce štúdie. Spomedzi všetkých génov vedcov zaujala skupina neurónových axónov. Nesprávna regulácia týchto génov má potenciál prispieť k vývoju choroby.
Čo môže viesť k vývoju schizofrénie?
Druhá štúdia sa pozrela na konkrétny región chromozómov, ktorý ukrýva štyri gény a má potenciál až dvojnásobne zvýšiť riziko vývoja schizofrénie, ak si ľudia nesú gén so špecifickými abnormalitami. Jeden gén, CYFIP1, má potenciál zvýšiť riziko vývoja nielen schizofrénie, ale aj autizmu. Tento gén sa výrazne prejavuje v mikroglii imunitných bunkách mozgu. Funkcia génu ale nie je autorom známa.
Mikroglia má tendenciu “požierať” nadbytočné synaptické štruktúry, čo je proces dôležitý pre zdravý vývoj mozgu.
“Naše výsledky poukazujú na to, že zmeny v správaní a funkcií mikroglie môžu ovplyvniť rôzne procesy, ktoré sú kritické pre zdravý vývoj a funkciu ľudského mozgu. Variácie v géne CYFIP1 sa spájajú s vývojom schizofrénie a autizmu,” tvrdí vedúci štúdie, Roy Perlis.
Autori výskumu priznávajú, že biológia schizofrénie je mimoriadne komplikovaná. Obe štúdie však našli potenciálne dôležité stopy, ktoré by mohli narušiť funkcie mozgu, dôležité pre vývoj orgánu. Ak dôjde k narušeniu týchto funkcií, môžu sa začať prejavovať symptómy, ktoré si spájame so schizofréniou. V nasledujúcich krokoch sa vedci pokúsia pochopiť, čo tieto gény robia a možno potom nájdu ďalšie dôležité stopy, ktoré by ich naviedli k možnej liečbe tohto ochorenia.
