Alzheimerova choroba je závažné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré znižuje kvalitu života nielen samotnému pacientovi, no kladie obrovskú ťarchu na celú rodinu. Výskumníci usilovne pracujú na spôsobe, ako s týmto ochorením efektívne bojovať, no zatiaľ, hoci sa objavilo niekoľko sľubných štúdií, žiadna zatiaľ nepreniesla zásadné zistenia do praxe.
O tejto chorobe toho vieme veľmi málo. Vedci ale vedia, že aj genetika hrá dôležitú úlohu v tom, akú má človek predispozíciu na toto ochorenie. Ako vysvetľujú vedci z Washington University School of Medicine, v rámci svojho nového výskumu sa pozreli bližšie na jednu kolumbijskú rodinu, ktorú Alzheimerova choroba vôbec nešetrila. Toto neurodegeneratívne ochorenie postihlo polovicu jej členov, no jeden z nich sa aj napriek všetkému dokázal tomuto ochoreniu vyhnúť.
Výskumníci v novej práci vysvetľujú, že ak chceme lepšie pochopiť ako zabrániť vývoju Alzheimerovej choroby, mali by sme sa lepšie pozrieť na pacientov, ktorí aj napriek vysokej predispozícii dokázali tejto forme demencie odolať. Presne to v rámci štúdie urobili a počas výskumu dospeli k naozaj prekvapivým zisteniam. Zázračným členom vyššie spomínanej rodiny je žena, ktorá dokázala žiť Alzheimerom nepoškvrnený život až do 70 rokov.
Ukázalo sa, že táto žena niesla dve kópie vzácneho variantu génu APOE, ktoré mali takzvanú Christchurchovu mutáciu. V rámci štúdie výskumníci vykonali experiment na myšiach, ktorým genetickou modifikáciou privodili túto mutáciu. Zistili, že Christchurchova mutácia môže prerušiť väzbu medzi počiatočnou a neskorou fázou Alzheimerovej choroby.
Má v sebe žena prirodzenú ochranu proti Alzheimerovej chorobe?
Počiatočná fáza Alzheimerovej choroby sa prejavuje hromadením proteínu Amyloid beta v mozgu a neskorá fáza začína, keď sa k nemu pridá proteín tau, ktorý odštartuje úpadok kognitívnych vlastností. V prípade ženy sa teda stalo, že ostala mentálne v poriadku aj napriek tomu, že sa v jej mozgu vytvorili masívne množstvá Amyloid beta proteínu.
“Každý nový ochranný faktor je pre nás fascinujúci, pretože nám ponúka nové informácie o tom, ako Alzheimerova choroba funguje. Keď ľudia starnú, mnohým sa vytvorí v mozgu nejaká zásoba proteínu Amyloid beta. Spočiatku sa nič nedeje, no keď sa proteín hromadí, v určitom bode sa k nemu pridá aj proteín tau. Keď sa to stane, nastáva kognitívny úpadok,” vysvetľuje David M. Holtzman, jeden z autorov štúdie.
Alzheimerova choroba prepukne až po 30 rokoch. Prvých 20 rokov býva tichých, počas nich sa v mozgu hromadí Amyloid beta a až následne sa dostavia prvé symptómy, keď hodnoty proteínu dosiahnu bodu zlomu.
Spomenutá žena je skutočne zázračným prípadom. Všetci členovia kolumbijskej rodiny majú mutáciu presenilin-1, ktorá spôsobuje nadmerné hromadenie proteínu Amyloid tau v mozgu. Žena má navyše Christchurchovu mutáciu v oboch kópiách génu APOE, ktorý sa taktiež spája s Alzheimerovou chorobou. Ide o naozaj vzácnu sadu mutácií a žena je zatiaľ jediným známym prípadom na svete. Výskumníci preto nemôžu s istotou povedať, či Christchurchova mutácia naozaj dokázala v jej prípade zabrániť Alzheimerovej chorobe.
