Vedci objavili revolučný spôsob, ako predpovedať choroby ešte predtým, než vzniknú: Pomáhala im v tom umelá inteligencia
Nový model umelej inteligencie (AI) TWAVE odhalil, ako môže kombinácia génov spôsobovať choroby. Otvára to dvere personalizovanej liečbe.
Komplexné ochorenia, ako je rakovina, cukrovka, astma či neurodegeneratívne poruchy, už dávno nie sú považované za výsledok jedinej genetickej mutácie. Namiesto toho vznikajú v dôsledku súhry viacerých génov, ktoré môžu v rôznych kombináciách zlyhať a spustiť celý reťazec problémov. A presne tu sa roky snaží vedcom pomôcť genetický výskum.
Tím z Northwestern University prichádza s novým riešením. Vyvinuli nástroj TWAVE, založený na generatívnej umelej inteligencii, ktorý dokáže analyzovať zložité vzory v génovej aktivite a identifikovať, ktoré skupiny génov prispievajú ku konkrétnym ochoreniam. Tento prístup má potenciál zásadne zmeniť pohľad na diagnostiku aj liečbu. Upozornil na to portál univerzity news.northwestern.edu.
Sledujú, čo gény „robia“, nie čo „sú“
TWAVE sa nepozerá na to, čo je zapísané v DNA, ale na to, ako sa tieto gény správajú v praxi. Ide o takzvanú génovú expresiu, teda to, ktoré gény sú aktívne, ako silno sú „zapnuté“ a ako sa mení ich aktivita v rôznych podmienkach.
Tento prístup prináša hneď niekoľko výhod. Prvou je vyššia presnosť, nie všetky gény sú totiž neustále aktívne. Druhou výhodou je, že exprimácia prirodzene zohľadňuje aj vplyvy prostredia, napríklad stres, výživu, toxíny či spánok, ktoré síce nemenia DNA, ale výrazne ovplyvňujú génovú aktivitu. A nakoniec, expresné dáta sú menej citlivé z pohľadu ochrany súkromia ako kompletný genetický profil.
Úplne nový pohľad na genetickú diagnostiku
Vedci TWAVE trénovali na klinických dátach, kde mali k dispozícii vzorky zdravých aj chorých ľudí. Pomocou optimalizačných algoritmov model hľadal, ktoré kombinácie génovej aktivity sú najčastejšie spojené so vznikom konkrétnych chorôb.
Neprehliadni
Adilson Motter, hlavný autor výskumu, prirovnáva TWAVE k analýze leteckej havárie:
„Na pád lietadla zvyčajne nestačí jeden faktor. Musí sa pokaziť viac vecí naraz. Presne takto funguje aj vznik choroby. A my sme našli spôsob, ako tie kombinácie identifikovať.“
Každý pacient môže mať inú príčinu
Zrejme najzaujímavejší objav spočíva v tom, že rovnaká choroba môže mať u rôznych ľudí rôzne genetické príčiny. To znamená, že dve osoby s rovnakou diagnózou môžu mať aktivované úplne odlišné skupiny génov. A to je obrovská zmena pre takzvanú personalizovanú medicínu.
Predstav si, že namiesto univerzálnej liečby lekár vyberie terapiu presne podľa toho, čo tvoje konkrétne bunky „robia zle“. Takáto liečba by mohla byť účinnejšia, rýchlejšia a hlavne s menším rizikom vedľajších účinkov.
Vývoj TWAVE podporili prestížne inštitúcie vrátane amerického Národného onkologického inštitútu. Hoci ide zatiaľ o výskumný projekt, jeho prínos je obrovský. V kombinácii s rastúcim množstvom dát a výpočtovou silou budeme možno už čoskoro zažiť éru, kde každá diagnóza dostane vlastný genetický príbeh a liečbu na mieru. Ak by sa tieto nástroje dostali do klinickej praxe, môžu zmeniť spôsob, akým sa pozeráme na liečbu mnohých chorôb. A vďaka umelej inteligencii sa táto budúcnosť nemusí zdať až taká vzdialená.
Komentáre