Obrovský úspech: Vedci vďaka génovej terapii vrátili deťom s vrodenou hluchotou sluch
Lekári vykonali prvú génovú terapiu svojho druhu a hlásia rapídne zlepšenie sluchu.
Výskumníci z Mass Eye and Ear v spolupráci s vedcami z Číny, vykonali klinické testy novej génovej terapie, ktorá má cieľ vyliečiť dedičnú poruchu sluchu. Testy skončili úspechom a lekárom sa po liečbe oboch uší podarilo navrátiť sluch piatim detským pacientom.
Deti, ktoré prešli génovou terapiou, dokázali lepšie vnímať reč a získali schopnosť lokalizovať zdroj zvuku. Išlo o prvé testy svojho druhu, ktoré zároveň poukázali na ďalšie zlepšenia, ktoré vedci pozorovali počas prvej fázy skúšky. Počas prvej fázy lekári liečili len jedno ucho.
“Výsledky tejto štúdie sú ohromujúce. Stále pozorujeme dramatické zlepšenie sluchu u liečených detí. Nová štúdia demonštruje výhody génovej terapie, ak je podávaná do oboch uší. Výhody sa týkajú hlavne výrazne lepšej schopnosti identifikovať zdroj zvuku a porozumeniu reči v hlasnejších prostrediach. Tvrdí Zheng-Yi Chen, jeden z autorov štúdie.
Cieľom výskumníkov vždy bolo vykonať liečbu v oboch ušiach, aby vrátili deťom schopnosť počuť zvuk v troch dimenziách. To je dôležité v každodennom živote, napríklad pri komunikácii alebo pri šoférovaní. Navrátenie sluchu deťom, ktoré sa narodili hluché môže maximalizovať výhody navrátenia sluchu, vysvetľujú autori štúdie. Výsledky novej štúdie preukázali, že táto metóda si zaslúži väčšie, medzinárodné klinické testy.
Viac ako 430-miliónov ľudí globálne trpí postihujúcou stratou sluchu, pričom vrodená hluchota predstavuje približne 26-milónov prípadov. Pri viac ako 60% je vrodená hluchota spôsobená genetickými faktormi. Vedci vysvetľujú, že deti s génom DFNB9 sa rodia s mutáciami v géne OTOF. Táto mutácia bráni produkcii funkčného proteínu otoferlin. Tento proteín je potrebný pre správne fungovanie sluchových a neurónových mechanizmov, ktoré nám umožňujú počuť.
Liečba s obrovským potenciálom
Nová génová terapia sa zameriava na gén DFNB9. Ako sme už spomenuli na začiatku, počas klinických testov vedci liečili päť detí s týmto génom. Deti boli vo veku od 13 do 26 týždňov. Výskumníci do oboch uší vložili funkčné kópie ľudského OTOF génu, ktoré do vnútorného ucha prenášal AAV vírus. Išlo o špecializovaný, minimálne invazívny chirurgický zákrok. Všetky liečené deti vykazovali navrátenie a zlepšenie sluchu v oboch ušiach.
Neprehliadni
Výskumníci vysvetľujú, že pacienti vykázali taktiež dramatické zlepšenie v rozpoznávaní reči a lokalizácii zvukov. Dve z detí dokázali vnímať hudbu, ktorá sa považuje za komplexnejší zvukový signál. To vedci zistili tak, že tieto dve deti tancovali na hudbu. Testy ale naďalej pokračujú a všetky deti sú naďalej monitorované.
Autori štúdie však vysvetľujú, že bilaterálny zákrok, teda zákrok na oboch ušiach súčasne, musí prejsť prísnejším zvažovaním. Operácia oboch uší predĺži čas zákroku o polovicu, no sú tu aj ďalšie faktory. Dvojitá dávka vírusu AAV môže spustiť silnejšiu imunitnú reakciu a môžu sa objaviť aj negatívne vedľajšie účinky. Napriek tomu tento zákrok ukazuje obrovský potenciál a môže navrátiť sluch deťom, ktoré sa narodili hluché.
Komentáre